A Doença de Alzheimer é a principal causa de demência neurodegenerativa no mundo, afetando milhões de pessoas e impactando diretamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Em muitos casos, a doença se manifesta por meio de falhas de memória, confusão, distúrbios comportamentais, déficit de linguagem e, em estágios mais avançados, pode se tornar incapacitante. Além disso, a presença de sintomas como crises convulsivas e sinais de parkinsonismo pode ser observada em alguns pacientes.

Por Que o Diagnóstico Precoce é Importante?

Cerca de 25% dos pacientes com Alzheimer apresentam histórico familiar, ou seja, têm pelo menos duas pessoas na família diagnosticadas com a doença. Na forma familiar, a maioria dos casos é de início tardio (acima dos 65 anos), mas uma pequena porcentagem (5%) manifesta sintomas em idade mais precoce – em geral, abaixo dos 60 anos. Nessas situações, a progressão pode ocorrer de maneira mais rápida, o que torna o diagnóstico precoce uma ferramenta essencial para a tomada de decisões terapêuticas e para o planejamento de intervenções que possam melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O Que é o PrecivityAD2™?

O PrecivityAD2™ é um teste genético avançado que utiliza o ácido desoxirribonucléico (DNA) presente no plasma para avaliar a probabilidade de amiloidose cerebral – um dos marcadores patológicos da Doença de Alzheimer. Especificamente, o exame mede a proporção dos peptídeos ABETA42 e ABETA40 e a proporção dos peptídeos p-tau217 e np-tau217, calculando assim o escore de probabilidade amiloide 2 (APS2). Esse escore varia de zero a 100 e estima a chance do paciente ser amiloide positivo em uma varredura de PET amilóide, correlacionando-se significativamente com a presença de placas amilóides e emaranhados neurofibrilares no cérebro.

Desempenho Clínico do Teste

Em um estudo realizado com 583 pacientes com comprometimento cognitivo leve ou demência, o PrecivityAD2™ demonstrou:

• Sensibilidade: 88%
• Especificidade: 89%
• Valor Preditivo Positivo (VPP): 90%
• Valor Preditivo Negativo (VPN): 87%

Esses resultados indicam que o exame possui alta precisão para auxiliar na avaliação da probabilidade de Alzheimer, contribuindo para um diagnóstico mais assertivo e possibilitando intervenções precoces.

Quem Pode Realizar o Exame?

O PrecivityAD2™ é indicado para pacientes com 55 anos ou mais que apresentem sinais ou sintomas de comprometimento cognitivo leve ou demência e que estejam sendo avaliados para a doença de Alzheimer ou outras causas de declínio cognitivo. É importante ressaltar que:

• O exame não é destinado a pacientes com menos de 55 anos.
• Não deve ser utilizado como teste de triagem em pacientes assintomáticos ou para avaliações seriadas de alterações longitudinais.
• A realização do exame exige solicitação médica, detalhando o motivo, mas não há necessidade de suspensão dos medicamentos em uso.

Contribuição para a Qualidade de Vida

Realizado em parceria com o Grupo Fleury/Hermes Pardini, o PrecivityAD2™ é oferecido pelo LaviveMed+ para auxiliar no diagnóstico precoce da Doença de Alzheimer Familiar. Ao identificar a probabilidade de amiloidose cerebral, o exame permite que os profissionais de saúde iniciem intervenções e estratégias de manejo mais eficazes, contribuindo para um melhor prognóstico e uma qualidade de vida superior para os pacientes e suas famílias.

Conclusão

O PrecivityAD2™ representa um avanço significativo na área de diagnóstico da Doença de Alzheimer. Com alta precisão e desempenho comprovado, este teste genético é uma ferramenta valiosa para identificar, de forma precoce, o risco de amiloidose cerebral em pacientes com comprometimento cognitivo. Ao possibilitar intervenções mais rápidas e assertivas, o exame pode fazer a diferença na trajetória de vida dos pacientes e no manejo da doença.

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